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基因诊断

发布者:zhanglaoshi        发布时间:2019-08-21 11:15:42

基因诊断

作者:陈志宁来源:《新一代》2011 年第 05 期

摘要:基因诊断是通过分子生物学和分子遗传学的技术,用标记的 DNA(或 RNA)片段做探针,应用核酸分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,从而对疾病做出判断。探针必须是只与目标 DNA 序列杂交的高度特异性的 DNA(或 RNA)片段。基因组中碱基的变化可能导致限制酶酶切位点的消失或新的酶切位点的出现,从而使限制酶酶解获得的限制性片段 (RF)的长度和数目发生改变。根据 RF 与探针杂交后的图谱可进行产前诊断。

关键词:核酸分子杂交;基因探针;变性;限制性片段;产前诊断

中图分类号:G620 文献标识码:A 文章编号:1003-2851(2011)05-0188-02

基因作为生命的物质基础,其结构和功能的改变会导致表型改变,因而探查基因的状态有可能对疾病作出诊断,这种在基因水平上对疾病进行诊断就叫基因诊断,又叫分子诊断或 DNA 诊断。基因诊断检测的疾病主要有 3 大类:感染性疾病的病原诊断、恶性肿瘤的诊断、 遗传病的基因异常分析。

一、核酸分子杂交原理

互补的 DNA 单链能够在一定条件下结合成双链,即能够进行杂交,这种结合是特异的, 即严格按照碱基互补的原则进行,它不仅能在 DNA 和 DNA 之间进行,也能在 DNA 和 RNA 之间进行。因此,当用一段已知基因的核酸序列经标记制成探针,与变性后的单链基因组 DNA 接触时,如果两者的碱基完全配对,它们即互补地结合成双链,从而在被检测基因组 DNA 中找到目的基因。

特异的 DNA 探针与被检基因组 DNA 都变性呈单链状态时就能进行分子杂交。

二、基因探针

2.1 基因探针携带基因的遗传信息,是一段与目的基因或 DNA 互补的特异核苷酸序列经标记制成。可以为基因的全部,也可以是基因的一部分;可以是 DNA,也可以是由 DNA 转录来的 RNA。

2.2 探针来源

①基因组探针:来自基因组中有关的基因本身

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